Choroba Fabry’ego jest rzadką chorobą metaboliczną, u której podstaw leży niedobór enzymu alfa-galaktozydazy A, wynikający z mutacji w genie GLA. Wspomniany enzym odpowiada za rozkład substancji tłuszczowych, które w związku z jego niedoborem, zaczynają kumulować się w różnych tkankach organizmu. Choroba Fabry’ego jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie i jego dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Jak wygląda życie z taką chorobą? Jak przebiegała ścieżka diagnostyczna osób dotkniętych tym schorzeniem?
Objawy choroby Fabry’ego
Symptomy choroby Fabry’ego (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroba-fabryego) są różnorodne i ich ilość oraz natężenie zależne są m.in. od wieku i stopnia zaawansowania choroby. Typowymi objawami są bóle neuropatyczne obejmujące części dystalne kończyn, występowanie plam barwnikowych na skórze (zwanych angiokeratomami), bóle brzucha i biegunki, zaburzenia widzenia i słyszenia, uszkodzenia nerek, a także powiększenie serca oraz zaburzenia jego funkcji. Na wczesnych etapach częściej widoczne są: problemy z termoregulacją, parestezje, zmiany skórne i problemy gastryczne. Zaburzenia pracy serca czy nerek pojawiają się później, wraz z przedłużającym się destrukcyjnym wpływem gromadzenia się substancji tłuszczowych w narządach.
Doświadczenia pacjentów z chorobą Fabry’ego
Powtarzającym się elementem historii osób dotkniętych chorobą Fabry’ego jest długi proces diagnostyczny. Często w dzieciństwie leczeni byli na rozmaite schorzenia, a terapie te nie przynosiły rezultatów. Zdarza się również, że ich dolegliwości były bagatelizowane czy wręcz wiązane z zaburzeniami psychicznymi i traktowane jako objawy trudności o charakterze psychicznym. Zazwyczaj to rosnąca ilość powikłań – konsekwencji nieleczenia choroby – skłaniała ich do szerszej diagnostyki i przyjrzenia się uważniej temu problemowi.
Niektórzy pacjenci z chorobą Fabry’ego sami – po latach poszukiwań odpowiedzi na to, co im dolega – trafiali na informację o tym schorzeniu i idąc tym tropem, zgłaszali się na badania do konkretnych placówek zajmujących się chorobami rzadkimi lub schorzeniami o podłożu genetycznym.
Łatwiejszy dostęp do diagnostyki
Choroba Fabry’ego leczona jest przy pomocy enzymatycznej terapii zastępczej, która zapobiega przede wszystkim występowaniu ciężkich powikłań choroby. W związku z tym szybka diagnostyka i możliwość wdrożenia terapii ma kluczowe znaczenie dla utrzymania jak najlepszego stanu zdrowia chorych.
Fundacja Saventic powstała po to, by usprawniać diagnostykę chorób rzadkich w Polsce i zwiększać świadomość istnienia takich problemów zdrowotnych. Oferuje bezpłatną pomoc wszystkim osobom, które podejrzewają u siebie występowanie choroby rzadkiej. Wystarczy wypełnić stosowne formularze i przesłać dokumentację medyczną, która zostanie przeanalizowana przez specjalistów Fundacji oraz narzędzia bazujące na sztucznej inteligencji.
By dowiedzieć się więcej o chorobach rzadkich, działaniach Fundacji i formach pomocy, wejdź na stronę Saventic.
